PRA rcd4 Progressieve Retinale Atrofie

PRA rcd4

Achtergrond - Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA is inmiddels bekend in diverse rassen. (wetenschappelijk) Onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen.

Leeftijd - De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.

Locatie van ziekte of kenmerk - Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt.

Ras afhankelijkheid - Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Gordon Setter, Ierse Setter. De hierboven genoemde rassen zijn bij deze test vermeld omdat in deze rassen de betreffende mutatie voorkomt. Aanvullende achtergrondinformatie is beschikbaar in de FAQ.

Monster materiaal - Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: sperma, bloed EDTA, bloed Heparine, weefsel, swab. De fokker ontvangt van de test altijd een rapport, welk u kunt vragen als u naar de pups gaat kijken. Beter nog is een kopie vragen.

Onderzoek naar PRA rcd4
Om te ondezoek of een een hond deze ziekte heeft is er een DNA test beschikbaar bij een aantal laboratoriums. Onze club maakt voor deze test gebruik van https://www.animaldnadiagnostics.co.uk/, dit wordt bij de dierenarts afgenomen en wordt terug naar het laboratotium gestuurd.

Resultaat - Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.
Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.

Vererving - Dit kenmerk erft op een autosomale, recessieve manier over. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen.

PRArcd4 en fokkerij
De club legt de fokkers op om een DNA test te laten doen bij hun fokdieren, indien beide ouders vrij zijn kan men 1 generatie overslaan en is een test niet nodig, de 2de generaties dient dan wel weer getest te worden.

Volgende combinaties zijn toegestaan!
  • vrij X vrij
  • drager X vrij
  • drager x drager is niet toegestaan !!
  • Fokken met lijder is niet toegestaan!!

Dank zij deze DNA test kan er bewuster gefokt worden en kunnen we de niet toegestane combinaties vermijden