NCL of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Achtergrond
NCL is een ernstige neurologische aandoening, waardoor het centrale zenuwstelsel degenereert. De ziekte wordt veroorzaakt door een onjuiste opslag van energie in onderdelen van cellen (lysosomen). De symptomen ontstaan meestal op 3 tot 5 jarige leeftijd en bestaan uit ongecontroleerde bewegingen, verlies van bewustzijn en afwijkend gedrag. De ziekte ontwikkelt zich progressief, waardoor de klachten toe zullen nemen in frequentie en ernst. Uiteindelijk kan een hond niet meer lopen.
Leeftijd
De ziekte ontstaat op verschillende leeftijd en, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen.
Locatie van ziekte of kenmerk
Deze afwijking leidt tot verlies van hersenfuncties.
Onderzoek
Om te ondezoek of een een hond deze ziekte heeft is er een DNA test beschikbaar bij een aantal laboratoriums. Onze club maakt voor deze test gebruik van https://www.animaldnadiagnostics.co.uk/, dit wordt bij de dierenarts afgenomen en wordt terug naar het laboratotium gestuurd.
Vererving
Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot).
Vrij, Drager, Lijder
Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie.
Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen in de regel geen symptomen hebben.
Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte.
De club legt de fokkers op om een DNA test te laten doen bij hun fokdieren, indien beide ouders vrij zijn is het niet verplicht de eerste generatie opnieuw te testen, de 2de generaties dient dan wel weer getest te worden.
| Volgende combinaties zijn toegestaan! |
- vrij X vrij
- drager X vrij
- drager x drager is niet toegestaan !!
- Fokken met lijder is niet toegestaan!!
|
|
|
| Dank zij deze DNA test kan er bewuster gefokt worden en kunnen we de niet toegestane combinaties vermijden |
Bron: VHLGenetics |
